Der Weg zur Diagnose

Für Ärztinnen und Ärzte ist es nicht immer leicht, die Systemische Mastozytose zu erkennen. Die vielen unterschiedlichen Symptome führen die Patientinnen und Patienten häufig zu vielen verschiedenen Ärztinnen und Ärzten. Oft muss zusätzlich ein histopathologischer Befund erbeten werden, bevor der Patient, bzw. die Patientin eine Diagnose erhält.

Wegen des uneinheitlichen Erscheinungsbildes der Systemischen Mastozytose und ihrer Unterformen erfolgt die Diagnosestellung oft verzögert. Bei vielen Patientinnen und Patienten mit Fortgeschrittener Systemische Mastozytose wird die richtige Diagnose erst nach ca. 3 Jahren gestellt; bei einer Indolenten Systemischen Mastozytose warten Patientinnen und Patienten bis zu 9 Jahre.

Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind die vorliegenden Daten begrenzt.

Deswegen hat die Weltgesundheitsorganisation (WHO) eine Definition der verschiedenen Formen der Mastozytose und klare Diagnosekriterien festgelegt. Diese helfen nicht nur, die Patientinnen- und Patientenversorgung allgemein zu verbessern, sondern schaffen insgesamt auch mehr Bewusstsein für diese seltene Erkrankung.

WHO-Diagnosekriterien

Die WHO-Diagnosekriterien bestehen aus Haupt- und Nebenkriterien, die auf klinischen und im Labor untersuchten Befunden basieren.

Eine Systemische Mastozytose liegt vor, wenn das Hauptkriterium zutrifft und eines der möglichen Nebenkriterien anhand einer Organbiopsie ermittelt werden kann, oder wenn das Hauptkriterium nicht zutrifft und mindestens drei der aufgeführten Nebenkriterien zutreffen.

Hauptkriterium:

• Dicht aneinander gelagerte Mastzellherde (≥ 15 Mastzellen in Aggregaten) im Knochenmark oder in einem anderen Organ außer der Haut

Nebenkriterien:

• Über 25 % der Mastzellen haben eine untypische Spindel- oder Ovalform (untersucht im Knochenmark oder in einem anderen Organen).
• Nachweis einer KIT-Punktmutation (v.a. D816V) im peripheren Blut, Knochenmark oder anderen Organen außer der Haut.
• Nachweis von bestimmten Oberflächenmerkmalen auf den Mastzellen (CD2 und/oder CD25 und/oder CD30).
• Erhöhung eines bestimmten Enzymmarkers zur Überaktivität von Mastzellen im Blut (Serumtryptase > 20 ng/ml); gilt nicht bei Vorliegen einer Assoziierten Hämatologischen Neoplasie; ggf. Ausschluss einer hereditären Alpha-Tryptasämie.

Ist die Diagnose Systemische Mastozytose nach den WHO-Kriterien gestellt, muss die Ärztin oder der Arzt noch den genauen Subtyp der Systemischen Mastozytose und dessen Schweregrad bestimmen, um die weitere Therapie festzulegen. Diese Bestimmung ist komplex und erfordert die Beratung durch einen Experten.

Die konkrete Form und den Schweregrad der Systemischen Mastozytose bestimmt man mit den sogenannten B- und C-Findings. Es handelt sich dabei um klinische Befunde, wobei diejenigen mit einer Organbeteiligung ohne Organfunktionsstörung B-Findings und diejenigen mit einer Organbeteiligung mit Organfunktionsstörungen C-Findings genannt werden (Näheres siehe nächste Seite).

Bei der Indolenten Systemischen Mastozytose stehen Beschwerden und Symptome im Vordergrund, die durch die Ausschüttung der Mastzell-Botenstoffe verursacht werden. Oft liegen keine oder wenige B-Findings vor, C-Findings finden sich bei der ISM nicht.

Bei der Fortgeschrittenen Systemischen Mastozytose stehen die durch die Mastzellinfiltrationen verursachte Organvergrößerung (B-Finding) und die typischerweise auftretende Organfunktionsstörung (C-Finding) im Vordergrund.

Beim Vorliegen von mindestens einem C-Finding kann von einer Fortgeschrittenen Systemischen Mastozytose ausgegangen werden.