MOLEKULARGENETIK TREIBT URSACHENFORSCHUNG VORAN

Nachweis von Mutationen bei der Systemischen Mastozytose

MUTATION

Bislang führte die Systemische Mastozytose ein Schattendasein - In der Diagnostik und Ursachenforschung.

Bei der Systemischen Mastozytose kommt es zu einer Aktivierung und übermäßigen Vermehrung von genetisch veränderten Mastzellen. Diese vermehrte Anzahl an Mastzellen kann zu Problemen führen. Grund dafür können eine Reihe von Mutationen sein.

Am häufigsten findet sich bei der Systemischen Mastozytose die KIT-D816V-Mutation.

Abbildung eines DNA-Doppelstrangs: Die Ursachenforschung entschlüsselt genetische Mutationen. Abbildung eines DNA-Doppelstrangs: Die Ursachenforschung entschlüsselt genetische Mutationen. Abbildung eines DNA-Doppelstrangs: Die Ursachenforschung entschlüsselt genetische Mutationen.
Vereinfachte Illustration eines menschlichen Körpers mit Hinweispfeilen auf mögliche betroffene Organe: Bei der Systemischen Mastozytose können unterschiedliche Symptome auftreten. Vereinfachte Illustration eines menschlichen Körpers mit Hinweispfeilen auf mögliche betroffene Organe: Bei der Systemischen Mastozytose können unterschiedliche Symptome auftreten.
Symptome
So unterschiedlich wie wir Menschen, so verschieden sind auch die Symptome der Systemischen Mastozytose.
Symptome
Freundlich lächelnder junger Arzt schaut seinen älteren Patienten aufmunternd an: Mastozytose ist nicht heilbar, die Symptome lassen sich aber lindern. Freundlich lächelnder junger Arzt schaut seinen älteren Patienten aufmunternd an: Mastozytose ist nicht heilbar, die Symptome lassen sich aber lindern.
Behandlung
Behandlung
Ältere Frau 70+ hört einer Ärztin aufmerksam zu: Systemische Mastozytose tritt in verschiedenen Formen und mit unterschiedlichen Symptomen auf. Ältere Frau 70+ hört einer Ärztin aufmerksam zu: Systemische Mastozytose tritt in verschiedenen Formen und mit unterschiedlichen Symptomen auf.
Formen der Mastozytose
Formen der Mastozytose
Älterer Mann im Seitenprofil, der seinen Kopf nachdenklich aufstützt: Die Diagnose der Mastozytose ist oft langwierig. Älterer Mann im Seitenprofil, der seinen Kopf nachdenklich aufstützt: Die Diagnose der Mastozytose ist oft langwierig.
Diagnose
Eine Systemischen Mastozytose zu erkennen, ist schwierig und zeitintensiv. Die WHO-Diagnosekriterien helfen dabei.
Diagnose