Bislang führte die systemische Mastozytose ein Schattendasein. Bei der Diagnostik wie in der Ursachenforschung.

Bei einer systemischen Mastozytose kommt es zu einer Vermehrung von genetisch veränderten Mastzellen. Grund dafür ist eine Mutation. Das heißt, die sogenannte Rezeptor-Tyrosinkinase KIT auf der Mastzelle wird fehlerhaft aufgebaut – mit fatalen Folgen.

Normalerweise wird die Entwicklung der Mastzellen über die Rezeptor-Tyrosinkinase KIT (ein Zellmembranprotein) reguliert und durch seinen Liganden, den Stammzellfaktor, aktiviert. Die Mutation bewirkt nun aber, dass der Rezeptor ständig und unkontrolliert aktiv ist. Das wiederum führt dazu, dass der Körper deutlich mehr Mastzellen produziert.

Die am häufigsten auftretende KIT-Mutation ist eine somatische (erworbene) Punktmutation im Codon 816. Deutlich seltener werden aber auch andere Mutationen in peripheren Blutzellen oder im Knochenmark nachgewiesen.